Группа ученых идентифицировала генетический вариант, который увеличивает риск для развития шизофрении в этнической группе евреев Ашкенази, а также у других народностей. Исследование, изданное в «Cell Press» 5-ого августа связывает стирание на хромосоме 3 с увеличенной сферой действия шизофрении.

Шизофрения - психическое заболевание, которое повреждает ~1 % мировой совокупности. Характеризуется заблуждением, галлюцинациями и дезорганизованным размышлением; это - разрушительное заболевание.

Группа исследователей во главе со Стивеном Уорреном, доктором философии, сотрудником университета Эмори, изучила генетику шизофрении, анализируя распространенность вариантов числа копий (CNVs) у шизофреничных пациентов.

CNVs - изменения в количестве копий сегментов ДНК всюду по человеческому геному. Группа Эмори выявила избыток редкого CNVs в шизофреничных случаях, по сравнению с контрольными группами.

Комбинируя данные этого анализа с материалами из предыдущих исследований CNV у шизофреничных пациентов, Уоррен и его коллеги идентифицируют специфическое стирание в 3q29 хромосоме, которое связано с заболеванием.

Это исследование также выдвигает на первый план гены, содержавшиеся в пределах стирания, которые также могут быть связаны с шизофренией. "Два гена, PAK2 и DLG1, особо значимы, поскольку их пара, как известно, связана с интеллектуальной инвалидностью" - заявляет Дженнифер Малл, доктор философии, руководитель команды Эмори.

"Эти захватывающие результаты подразумевают, что интервал в хромосоме 3q29 может питать дополнительные генетические мутации, которые способствуют восприимчивости шизофрении" – рассуждают специалисты.

"Такое редкое стирание может быть единственным самым плодотворным подходом для начала объяснения механизма шизофрении, поскольку они освещают гены, которые составляют основу для дальнейшего исследования" - говорит Уоррен.