Новое заболевание – МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидо?з (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, которое затрагивает железы внешней секреции. Самые серьезные последствия связаны с поражением этих желез внешней, а также поражением дыхательных путей и пищеварительных желез.

Каковы симптомы?

• хронический кашель; • частые инфекции органов дыхания; • пневмонии; • свист, подобный мяуканью кота; • бронхоспазмы; • отсутствие увеличения веса, отсталость в росте из-за плохой абсорбции; • обильное количество фекалий с плохим запахом;
• кишечное непрохождение; • хроническая диаррея.

Как развивается заболевание?
В основе заболевания лежит генная мутация. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Если оба родителя гетерозиготные и носители мутировавшего гена, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %.
Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, что приводит к сгущению секретов желез внешней секреции, затруднению эвакуации секрета и изменению его физико-химических свойств. При этом изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Лечение основывается на трех принципах:

• Правильное питание. • Дыхательная физиотерапия и спорт. • Терапия с антибиотиками.

Питание:

должно быть богато калориями. Человек с кистозным фиброзом должен получать на 50 % больше калорий (главным образом жиры и протеины), чем нормальный человек. Это позволяет ему иметь резерв энергии, необходимый для противостояния дыхательным инфекциям. Те пациенты, у которых есть пищеварительные проблемы (панкреатическая недостаточность), должны употреблять энзимы.
Также следует пить много воды, чтобы предотвращать обезвоживание.

Дыхательная физиотерапия и спорт:

Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента.

Эффективность лечения повышается при параллельном использовании вибрационного массажа, постурального дренажа. Дыхательная физиотерапия состоит из техник, облегчающих отхаркивание флегмы, обеспечивая возможность чистоты легких. Могут использоваться устройства, которые дополняют ее, как например: вибрационный жилет, флаттер и т.д. Упражнения должны осуществляться каждый день под присмотром физиотерапевта.

Антибиотерапия:

Используется для того, чтобы предупреждать и контролировать дыхательные инфекции. Антибактериальные средства вводят парентерально (полусинтетические пенициллины, цефалоспорины второго и третьего поколения, аминогликозиды, хинолоны) и в виде аэрозолей (аминогликозиды: гентамицин, тобрамицин). Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

Каковы возможности лечения?

Отсутствуют. Для генетических болезней не существует лечения, поскольку в этом случае задействованы гены. Ученые различных стран делают попытки предотвращения болезни через генетическое инженерное дело.