10 уникальных генов жителей Тибетской Горной местности

Исследователи на протяжение долгого времени задавались вопросом, почему жители Тибетских Гор могут жить на возвышенностях, которые заставляют остальных людей болеть опасными для жизни заболеваниями, - и новое исследование частично раскрывает эту тайну, показывая, что в течение тысячи лет естественного отбора жители Юга Средней Азии развивали 10 уникальных продуцирующих кислород генов, которые помогают им жить в более высоких местностях.

В исследовании, изданном 13 мая в «Научном Экспрессе», учёные университета Медицинской школы Юты (U) и университета «Qinghai» Военно-медицинской школы в Китайской Народной Республике, сообщают, что тысячи лет назад, Тибетские горцы начали наследственно адаптироваться к предотвращению полицитемии (процесс, при котором организм производит слишком много эритроцитов в ответ на гипоксию), так же как и к другим расстройствам здоровья, таким как набухание легких и мозга (отек) и артериальная гипертензия сосуда легкого, приводящего к внезапному прекращению дыхания. Даже на возвышенностях в 14 000 ног над уровнем моря или выше, где атмосфера содержит намного меньше кислорода чем на уровне моря, большинство Жителей Тибета не «перепродуцируют» эритроциты и не имеют легочные или мозговые осложнения. Китайские исследователи и учёные Юты нашли признак, что это могло бы быть связано по крайней мере с 10-ю генами, два из которых являются определенными, тесно связанными с гемоглобином, - молекулой, которая транспортирует кислород в крови.

«Высокогорные» легочные и мозговые осложнения угрожают и даже уничтожают альпинистов, которые занимаются измерением самых высоких пиков в мире. Другие люди, которые оказываются на возвышенностях значительно высших по уровню чем те, где они обычно живут и работают, также могут быть поражены такими условиями. Адаптация к проживанию на самых высоких поверхностях встречалась не один раз у людей, уроженцев Гор Анд в Южной Америке и людей, рожденных в высотных областях Эфиопских гор в Африке. Но Жители Тибета развили такие гены, которые другим индивидам, живущим в подобных условиях, не подвласты, отмечает Линн Б. Джорд, доктор философии, профессор и председатель человеческой генетики в U Школе Медицины и ведущий автор исследования. "Впервые, мы выявили гены, которые помогут объяснить эту адаптацию",- говорит Джорд.

Исследование было воплощено в жизнь по инициативе Иосифа Т. Прчела, доктора медицины, гематолога и профессора терапии, приблизившего Джорде к выполнению генетического анализа, связанного с его исследованием, касающимся полицитемии. "Что уникально в Жителях Тибета, так это, что они не вырабатывают высокие индексы эритроцитов", - сказал Прчел, - один из ведущих авторов исследовании, который провёл опыт в Тибете. "Если мы сможем понять, как это происходит, мы будем в состоянии разработать методы лечения для человеческой болезни".

Запрос Прчела побудил Тэтум С. Симонсон, докторанта в лаборатории Джорда и первого автора опыта, направиться в Тибет, чтобы собрать ДНК людей, живущих в этой области. Работая с Дже Ре-ли, доктором медицины, доктором философии, директором Исследовательского центра Высокогорной медицины в университете «Qinhai» Военно-медицинская школы в Синине, Китай, Симонсон взяла пробы крови от 75 человек, которые живут в деревне, находящейся на уровне14 720 ног над уровнем моря. После отщепления некоторых образцов из-за родства и других факторов, докторант сузила выбор проб до 31, - достаточно большого количества для статистической проверки правильности. Эти образцы были проанализированы на 1 миллион генетических мутаций или единственных полиморфизмов нуклеотида (SNPs).

Исследовательская группа Университета Юты составила список 247 генов кандидатов, связанных с обработкой кислорода или другими физиологическими особенностями, потенциально связанными со способностью жителей Тибета процветать на возвышенностях такого уровня.

Два постдокторанта лаборатории Джорда, Чэд Д. Хуфф, доктор философии, и Дэвид Дж. Витэрспун, доктор философии, а также Симонсон выполнили компьютерные исследования, чтобы сравнить варианты ДНК в пробах крови сельских жителей с полученными от людей, живущих в соседних, более низких областях. Это помогло идентифицировать гены жителей Тибета, которые не были найдены в соседних группах. Из этого анализа исследователи сузили количество генов до 10, включая два, тесно связанных с гемоглобином.

Детализированное понимание этих изменений может в конечном счете привести к возникновению целенаправленных методов лечения для общих человеческих болезней, включая легочную артериальную гипертензию и лёгочный и мозговой отеки, которыми страдают люди повсеместно.