Дефекты в ферменте иммунной системы могут увеличить риск развития аутоиммунных заболеваний

Исследовательская группа обнаружила, что редкие виды гена, кодирующего фермент, который управляет активностью свободной клетки, встречаются более часто у людей с аутоиммунными нарушениями, такими как ревматоидный артрит и диабет Типа1.

Более раннее исследование, проведённое командой Пиллэя, в сотрудничестве с учёными университета Калифорнии в Сан-Диего, выявило, что у мышей, в которых был введён ген для фермента, названного слюнной кислотной ацетилэстеразой (SIAE), развивалось состояние, подобное аутоиммунной болезни волчанке. SIAE обычно управляет активностью В-лимфоцитов, которые производят антитела после столкновения и опознания чужеродных антигенов. Без ингибирования SIAE В-лимфоциты, которые реагируют против собственных тканей человека, могут быть выпущены в кровообращение, что, возможно, приведёт к аутоиммунной болезни. Текущее исследование было разработано, чтобы заняться изучением вопроса, оказывают ли дефекты SIAE эффект на человеческую аутоиммунную болезнь.

Чтобы более полно исследовать возможный вклад редких вариантов SIAE в человеческий аутоиммунитет, учёные полностью изучили закодировавшие белок части гена SIAE в пробах крови 923 человек с общими аутоиммунными нарушениями и 648 участников контрольных групп. Варианты, которые смешивались или с активностью или с секрецией фермента, были найдены у 24 «аутоиммунных» участников и у 2-х из контрольных групп, указывая, что эти изменения были почти в девять раз более частыми у больных аутоиммунной болезнью, чем в контрольных группах.

В то время как варианты потери функции в самом SIAE составили только 2 или 3 процента аутоиммунных случаев, профессор Пиллэй объясняет: "Мы активно исследуем другие гены этого рода, которые могут быть дефектными у большого процента пациентов. Мы также идентифицируем субпопуляции пациентов с дефектами в SIAE, которые могут быть кандидатами для нескольких подходов, которые могут облегчить или даже исправить указанные дефекты".

Источник:
Су Макгриви
Клиника Массачусетса