Нове захворювання – Муковісцидоз

Муковісцидо́з (кістозний фіброз) – це системне спадкове захворювання, яке вражає залози зовнішньої секреції. Найсерйозніші наслідки пов’язані з ураженням цих залоз, а також органів дихання та травних залоз.

Які симптоми?

• хронічний кашель;
• часті інфекції органів дихання;
• пневмонії;
• свист, подібний до м’яукання кота;
• бронхоспазми;
• відсутність збільшення ваги, відставання в зрості через погане засвоєння їжі;
• рясні фекалії з неприємним запахом;
• кишкова непрохідність;
• хронічна діарея.

Як розвивається захворювання?

В основі захворювання лежить генна мутація. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом і реєструється в більшості країн Європи з частотою 1:2000 — 1:2500 новонароджених. Якщо обидва батьки є гетерозиготними і носіями мутованого гену, то ризик народження дитини з муковісцидозом становить 25 %. Наслідком мутації гену є порушення структури і функції білка, що призводить до згущення секретів залоз зовнішньої секреції, ускладнення евакуації секрету та зміни його фізико-хімічних властивостей. Зміни в підшлунковій залозі, органах дихання, шлунково-кишковому тракті реєструються вже у внутрішньоутробний період і з віком пацієнта неухильно наростають.

Лікування

Лікування базується на трьох принципах:

• Правильне харчування.
• Дихальна фізіотерапія та спорт.
• Терапія з антибіотиками.

Харчування:

Харчування має бути багате на калорії. Людина з кістозним фіброзом повинна отримувати на 50 % більше калорій (головним чином жири та протеїни), ніж звичайна людина. Це дозволяє забезпечити резерв енергії, необхідний для протидії дихальним інфекціям. Пацієнти з проблемами травлення (панкреатична недостатність) повинні вживати ферменти. Також необхідно пити багато води, щоб запобігати зневодненню.

Дихальна фізіотерапія та спорт:

Лікування легеневого синдрому включає комплекс заходів, спрямованих на розрідження мокротиння та його видалення з бронхів. З цією метою застосовуються фізичні, хімічні та інструментальні методи. Муколітична терапія проводиться щоденно протягом усього життя пацієнта. Ефективність лікування зростає при паралельному використанні вібраційного масажу, постурального дренажу. Дихальна фізіотерапія складається з технік, що полегшують відхаркування флегми, забезпечуючи чистоту легень. Можуть використовуватися пристрої, які доповнюють її, такі як: вібраційний жилет, флаттер тощо. Вправи повинні здійснюватися щоденно під наглядом фізіотерапевта.

Антибіотерапія:

Використовується для попередження та контролю дихальних інфекцій. Антибактеріальні засоби вводяться парентерально (напівсинтетичні пеніциліни, цефалоспорини другого і третього покоління, аміноглікозиди, хінолони) та у вигляді аерозолів (аміноглікозиди: гентаміцин, тобраміцин). Оскільки пневмонії при муковісцидозі мають схільність до затяжного перебігу, курс антибіотиків складає не менше одного місяця, а інколи й більше.

Які можливості лікування?

Не існує повного лікування для генетичних захворювань, оскільки у цьому випадку задіяні гени. Учені з різних країн намагаються запобігти захворюванню за допомогою генетичної інженерії. В 2023 році проводяться дослідження, які розглядають можливість використання CRISPR-Cas9 технологій для усунення мутацій гена CFTR, що є основною причиною муковісцидозу.