Увага! Синдром Гатчинсона — Гілфорда

Ця назва походить від грецької мови й означає “незріла старість”. Хоча існують різні форми прогерії, найбільш відомий синдром Гатчинсона — Гілфорда, названий на честь перших лікарів, які його описали в Англії в 1886 році.

Чи є прогерія частим захворюванням?

Прогерія проявляється у 1-4 дітей на кожні 8 мільйонів новонароджених. Це захворювання може вражати обидві статі й не диференціює раси. За останні 15 років діти, які страждають від прогерії, народжувалися в усьому світі, зокрема в Алжирі, Аргентині, Австралії, Австрії, Канаді, Китаї, Кубі, Англії, Франції, Німеччині, Ізраїлі, Італії, Мексиці, Фінляндії, Польщі, Пуерто-Ріко, Південній Африці, Південній Америці, Кореї, Швейцарії, Туреччині, Сполучених Штатах, Венесуелі, В’єтнамі та Югославії.

Характеристики захворювання

Хоча дитяча прогерія може бути вродженою, у більшості пацієнтів клінічні ознаки проявляються переважно на 2-3 році життя. Зростання дитини суттєво уповільнюється, спостерігаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі та кінцівках. Шкіра стає тонкою, сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Через тонку шкіру просвічуються вени.

Зовнішній вигляд пацієнта характеризується: великою головою, лобовими виступами над маленьким загостреним (“пташиним”) обличчям з дзьобоподібним носом, недорозвиненою нижньою щелепою. Наблюдаються також атрофія м’язів, дистрофічні процеси в зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз.

Середня тривалість життя при дитячій прогерії — 13 років. Більшість джерел вказує вік смерті від 7 до 27 років, при цьому випадки досягнення повноліття дуже рідкісні. Відомий лише один випадок пацієнта, який пережив 27-річний рубіж — японець, описаний Огихарою та іншими в 1986 році, прожив 45 років. Діти, які переносять цю хворобу, генетично схильні до захворювань серця незрілої й прогресивної форми. Смерть настає майже виключно внаслідок серцевих порушень, що є однією з головних причин смерті у світі.