Дефекти ферменту імунної системи можуть збільшити ризик розвитку аутоімунних захворювань

Дослідницька група виявила, що рідкісні варіанти гена, який кодує фермент, що керує активністю вільної клітини, частіше зустрічаються у людей з аутоімунними порушеннями, такими як ревматоїдний артрит і цукровий діабет типу 1. Відомо, що аутоімунні захворювання є наслідком неправильної реакції імунної системи на власні тканини тіла, що може призводити до хронічних запальних процесів.

Попереднє дослідження, проведене командою Піллей у співпраці з науковцями університету Каліфорнії в Сан-Дієго, виявило, що у мишей з введеним геном ферменту, названого сіаловою кислотою ацетилестеразою (SIAE), розвивалося стан, подібний до аутоімунної хвороби вовчак. SIAE зазвичай керує активністю B-лімфоцитів, які виробляють антитіла, реагуючи на чужорідні антигени. Якщо SIAE не гальмує цю діяльність, B-лімфоцити, які нападають на власні тканини людини, можуть потрапити в кровообіг, що, можливо, веде до аутоімунного захворювання.

Поточне дослідження було розроблено, щоб з’ясувати, чи впливають дефекти SIAE на розвиток аутоімунних захворювань у людей. Щоб детально дослідити можливий внесок рідкісних варіантів SIAE у людський аутоімунітет, вчені повністю вивчили кодуючі білок частини гена SIAE в зразках крові 923 людей з загальними аутоімунними порушеннями і 648 учасників контрольних груп.

• Варіанти, які впливали на активність або секрецію ферменту, були знайдені у 24 “аутоімунних” учасників і у 2-х з контрольних груп, що вказує на те, що ці зміни були майже в дев’ять разів частіше у хворих на аутоімунні хвороби, ніж в контрольних групах.

Хоча варіанти втрати функції в самому SIAE становили лише 2 або 3 відсотки аутоімунних випадків, професор Піллей пояснює: “Ми активно досліджуємо інші гени цього роду, які можуть бути дефектними у великого відсотка пацієнтів. Має значення виявлення дефектних генетичних механізмів, адже це може допомогти в розробці більш специфічних підходів до лікування та управління аутоімунними захворюваннями. Ми також ідентифікуємо субпопуляції пацієнтів з дефектами в SIAE, які можуть бути кандидатами на кілька підходів, що можуть полегшити або навіть виправити вказані дефекти.”

Джерело: Су МакгрівіКлініка Массачусетса